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El Instituto de Neurociencias de la Universidad de Guadalajara (UdeG) realiza una investigación sin precedentes entre la población de Los Altos de Jalisco para detectar una mutación de un gen que provoca Alzheimer de manera temprana. Tan temprana que ocurre alrededor de los 40 años.
El Instituto de Neurociencias de la Universidad de Guadalajara (UdeG) realiza una investigación sin precedentes entre la población de Los Altos de Jalisco para detectar una mutación de un gen que provoca Alzheimer de manera temprana. Tan temprana que ocurre alrededor de los 40 años.
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00:00Alzheimer. Mutación Jalisco. Parte 2. Desorientación, depresión y olvido. Primeros síntomas.
00:11El Instituto de Neurociencias de la Universidad de Guadalajara realiza una investigación sin precedentes
00:18entre la población de los Altos de Jalisco para detectar una mutación de un gen que provoca Alzheimer de manera temprana.
00:26Tan temprana que ocurre alrededor de los 40 años. El objetivo es conocer más la enfermedad para investigarla y probar nuevos fármacos,
00:36nuevas terapias para ayudar a retrasar los síntomas lo más que se pueda y eventualmente encontrar una cura.
00:44Pero a corto plazo, los investigadores buscan ayudar a tener una mejor calidad de vida a los jóvenes que la desarrollarán.
00:51Estos estudios son importantes porque dentro de esas familias se puede saber con toda seguridad
00:57quién va a tener la enfermedad décadas antes de que la desarrollen, lo que da oportunidad de poder intervenir y tomar decisiones.
01:05Así lo explica la investigadora del Instituto de Neurociencias del Centro Universitario de Ciencias Biológicas y Agropecuarias, Angelica Zuno.
01:14Las etapas van a estar determinadas en cuanto al tipo de dificultades que tiene la persona en su funcionalidad en la vida diaria.
01:23Primero hay etapas preclínicas donde en sí no hay, y estas se pueden detectar hasta 20 años antes a partir de marcadores biológicos,
01:32pero a partir de la evaluación neuropsicológica es como 14 años, 12 años antes de la manifestación del impedimento funcional.
01:41En esta investigación también se busca conocer otros factores genéticos de las personas que presentan síntomas tempranos, explica la bióloga molecular, Frida Rosales.
01:52Hay factores internos genéticos que podrían estar modulando la expresión de esta enfermedad,
01:57entonces nosotros además de estar sí interesados en la detección de estas mutaciones relacionadas con la enfermedad,
02:02también estamos buscando otras cosas en el ADN que podrían estar modulando esta expresión.
02:08El trabajo que realiza el equipo multidisciplinario del Instituto de Neurosciencias no es solo con familiares y pacientes con Alzheimer,
02:16sino con los cuidadores, ya que es una enfermedad degenerativa, y en la mayoría de los casos quienes los cuidan sufren mucho desgaste físico y emocional.
02:26El médico del equipo, Isaac Berumen, detalla algunas manifestaciones de este tipo de Alzheimer, llamado mutación Jalisco.
02:34Es posible encontrar, de acuerdo a la etapa de la enfermedad, otras manifestaciones.
02:38En la etapa preclínica, cuando todavía no tienen alteraciones cognitivas,
02:42se pueden presentar problemas neuropsiquiátricos, que principalmente puede ser depresión, ansiedad,
02:48también pueden comenzar a haber problemas de motores, debilidad, rigidez muscular,
02:54y esto se va a traducir en una dificultad de la marcha, porque usualmente comienzan en piernas.
02:59Además, en Alzheimer esporádico, que es la forma más común del Alzheimer,
03:03se ha visto que puede alterar el olfato y que puede ser algo muy temprano.
03:06En Alzheimer autosómico dominante todavía no sabemos bien esto, así que estamos indagando acerca de este aspecto.
03:12Otra característica de la mutación Jalisco son los cambios en el comportamiento que se presentan a muy temprana edad.
03:19Cambios de comportamiento, algo que llama mucho la atención es que las personas se comienzan a ser muy agresivas,
03:24se empiezan a aislar o se hacen muy apáticas y no tienen una explicación como realmente probablemente lo que están viviendo.
03:31En el mundo no hay medicamentos que curen o traten al Alzheimer,
03:35los que hay tratan síntomas como depresión, ansiedad y la memoria,
03:40pero en países como Estados Unidos ya se cuenta con fármacos para reducir la intensidad de la enfermedad.
03:46Y en Jalisco, ¿hacia dónde se encamina la mutación?
03:50¿Desde cuándo se tienen registros en la entidad y por qué es importante saberlo?
03:55Mañana te lo platico.
03:57Con imágenes de Juan González, Investigación Especial UDG TV, Canal 44, Rocio López Fonseca.