Türk ve Fransız bilim insanlarından 15 yıllık çalışması tarihe geçti
Erciyes Üniversitesi (ERÜ) Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Elif Funda Şener ile Fransa Nice Üniversitesi’nden Prof. Dr. Minoo Rassoulzadegan'ın 2011 yılında başladığı otizm çalışmalarında yeni bir aday gen tanımlandı.
Category
🗞
NewsTranscript
00:30Bisküvi
01:00Ben Prof. Dr. Elifunda Şener, Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı öğretim üyesiyim.
01:17Doktora eğitimimi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'nda tamamladım.
01:21Doktora eğitim sürecimde de Amerika'da University of Miami İnsan Genom Enstitüsü'nde araştırma yapmak üzere bulundum.
01:30Oradaki çalışmalarımı tamamladıktan sonra Türkiye'ye döndüm.
01:34Yaklaşık olarak 2008 yılından beri otizmle ilgili araştırmaların içerisinde bulunmaktayım.
01:41Bundan sonraki çalışmalarımda da 2012 yılından itibaren de Erciyes Üniversitesi'nde kurulan Betüzya Eren Genom ve Kökücü Araştırma Merkezi bünyesinde yürütmekteyim.
01:54Türkiye'ye döndükten sonra bu merkez bünyesinde Şener Lab'ı kurdum.
01:59Şu anda da ilgili proje ve çalışmalarımı Şener Lab bünyesindeki lisansüstü öğrencilerimle beraber sürdürmekteyim.
02:08Bugüne kadar otizmden sorumlu tutulan binden fazla gen dünya literatüründe tanımlanmış durumda.
02:14Biz de laboratuvarda yürüttüğümüz çalışmalar sonucunda otizm için yeni adal genlerden bir tanesini keşfettik.
02:23Bu gen özellikle merkezi sınır sisteminde görev yapan genlerden bir tanesi olarak karşımıza çıkmakta.
02:31Bu genle ilgili hayvan modelleri üzerinde çalışmalarımız devam etmekte.
02:37Elde ettiğimiz verilere dayanarak otizmin genetik temelinin olduğunu ama bunun yanında çevresel faktörlerinde işin içerisine karışarak otizmin moleküler mekanizmalarını anlamada bizi biraz daha zora soktuğunu düşünmekteyiz.
02:57CC2D1A geni otizm için yeni adal genlerden bir tanesi olarak belirlenmiştir.
03:04Yaklaşık olarak 2011 yılından beri bu gen üzerinde araştırma yapmaya devam etmekteyiz.
03:09Bu gen üzerinde hem hayvan modeli olarak hem de klinikte yapmış olduğumuz araştırmalarımız mevcuttur.
03:18Bu araştırma sonuçlarımızda 2024 yılı geçtiğimiz Şubat ayında sevgili Prof. Dr. Minorus Zadegan ile birlikte bir veri tabanına kaydettirmiş bulunuyoruz.
03:31Dolayısıyla artık CC2D1A geni otizm için aday genlerden birisi olarak resmiyette dökülmüş oldu.
03:39Bu gen merkezi sinir sisteminde görev yapan genlerden bir tanesi ve çok farklı moleküler yolaklarla iş birliği içerisinde olduğu yapılan çalışmalarla önem kazanmakta.
03:50Ve her geçen yeni çalışmayla birlikte yeni rolleri yeni yolaklardaki keşfi de ortaya konmakta.
03:58CC2D1A geni özellikle merkezi sinir sisteminde görev yapması dışında inflamasyon ile de ilişkili olduğu ortaya konuldu.
04:09CC2D1A geni ifadesi silinmiş yani knockout olarak adlandırdığımız bir model bizim şu anda gen kök bünyesinde transgenik laboratuvarımızda mevcut ve sadece Türkiye'de bizim merkezimizde bu fareler ile çalışmalar yapılmakta.
04:32Dünya geneline baktığımız zaman ise çok az sayıda araştırmacının bu genle ilgili çalışmalar yaptığını görüyoruz.
04:39Otizmli hastalarda CC2D1A genine ait mutasyonları yani gen düzeyindeki DNA düzeyindeki değişimleri 2016 yılında ilk defa biz Türkiye'de tanımlamış olduk.
04:54Otizm çok kompleks bir hastalık ve karşımızda bu kadar karmaşık bir tablo varken ve üstelik bir hastadan diğerine klinik semptomlar klinik bulgular çok fazla değişkenlik gösterirken işin altında yatan temel moleküler mekanizmayı çözmek bizim için daha zorlaşmakta.
05:15Ancak bu geçtiğimiz 15 yıllık birikimimiz ve bizim elde ettiğimiz her sonucun çok kıymetli olduğunu düşünüyorum.
05:23Dünya genelinde diğer araştırmacıların otizm alanında yapmış olduğu değerli çalışmalarında bizim eksiklerimizi kapatacağımızı düşünüyorum.
05:34Sadece hayvan modellemeleri değil aynı zamanda klinikte de hastalık üzerinde yapmış olduğumuz çalışmalarımız var.
05:43Bunun için de değerli klinisyen arkadaşlarımızla beraber yıllardır iş birliği halindeyiz.
05:52Klinik olarak hastalar üzerinde yaptığımız çalışmalar da bize özellikle bazı noktalarda çok önemli fikirler sağlamakta.
06:02Bu noktada elde ettiğimiz sonuçlarda özellikle aile temelli çalışmalar yapmamızın daha kıymetli olduğunu göstermekte.
06:11Bundan sonraki süreçte de yavaş yavaş tedaviye yönelik hedeflerinin yolunu açtık.
06:18Özellikle hayvan modelleri noktasında tedavinin başlatılması bizim ana amaçlarımızdan bir tanesiydi.
06:27Bunun altyapısını oluşturduk.
06:29Bundan sonraki projelerimizde tedaviye yönelik neler yapabiliriz destekleyecek şekilde planlandı.
06:38Bugün için hali hazırda bilinen otizmde kullanılabilecek etkin bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır.
06:44Sadece hastalara eşlik eden klinik bulguları, ek klinik bulguları hafifletmeye yönelik tedavi seçenekleri sunulmaktadır.
06:52Biz de 15 yıllık birikimimizi kullanarak bundan sonraki süreçte otizmli çocuklar için tanık kitleri geliştirilmesini planlıyoruz.
07:03Gelecek dönemde de buna yönelik patent çalışmalarımızı ve yeni büyük bütçeli projeler ile bu hedefimizi gerçekleştirmeyi umuyoruz.
07:13Ben doktor Halime Danan yaklaşık 12 yıldır Betülziyaren Genomi Köşküre merkezinde çalışmaktayım.
07:19Çalışmalarımı Prof. Dr. Elifunda Şener liderliğinde Şener Lab ekibiyle birlikte yürütmekteyim.
07:27Yükseksans ve doktorada da söz konusu CC2D1A gen ifadesi silinmiş otistik fare modelinde yaptık çalışmalarımızı.
07:35Yükseksans çalışmamızda bu fare modelinde bir beyin bölgesi olan hipokampüsteki hücre ölüm mekanizmalarını kontrol ettik, çalıştık.
07:45Ve gerçekten bu mekanizmada büyük eksiklikler olduğunu, bu söz konusu genin eksikliğinden dolayı bu eksikliğin kaynaklandığını gördük.
07:54Ve daha ileriki çalışmalar için planlarımızı yaptık.
07:58Doktora çalışmamızda da literatürde eksik olan bir konuyu çalıştık doktora tezimizde de.
08:04Bunun sonuçlarını da yakın bir zamanda yayınlayacağız.
08:07Daha sonraki çalışmalarımız için de büyük bütçeli projeler yazarak tedaviye yönelik daha çok çalışmayı planlamaktayız.