Muere Sammy Basso, el científico que dio visibilidad a la progeria: "La enfermedad es realmente rara y hermosa"
Con tan sólo 28 años de edad, el joven italiano perdió la vida este 6 de octubre, y así fue como habló de su raro padecimiento.
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00:00Y después de tantas visitas, tantas comprensiones, cosas que no se entendían,
00:07llegamos a la diagnóstica, que es la de Progeria.
00:10Una enfermedad ultra rara.
00:12Sí, es muy rara.
00:15Se habla de una persona cada 20 millones.
00:19Es muy rara.
00:21Y una persona cada 4 millones de niños.
00:25La prevalencia y la incidencia es muy rara.
00:30Y es conocida como envejecimiento precoce.
00:34La Progeria es la causa de una mutación en el genoma.
00:39Imaginemos estos 3.200.000.000 letras de un compuesto en el genoma.
00:46En Progeria solo una es mutada.
00:50Pero en un punto extremadamente importante.
00:53Y esta mutación hace que exista un acumulo de una proteína tóxica llamada Progerina
00:59en el núcleo de las células.
01:01La deformas y todo el ADN luego se usa de manera incorrecta.