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CortometraggiTrascrizione
00:00La neurologia incontra la
00:07genetica al convegno annuale
00:09della fondazione LIR a tassie e
00:11malattia di Huntington tra
00:13importanti e gravi disturbi del
00:15sistema nervoso affrontati dai
00:17massimi esperti del settore
00:18riuniti a Roma. L'evento è
00:20stato introdotto dalla
00:21presidente e direttore
00:22esecutivo della fondazione LIR
00:24la dottoressa Barbara D'Alessio.
00:26È importantissimo in questo tipo
00:28la comunità delle persone affette
00:30da malatterare sia perché
00:32questo favorisce un dialogo diretto con i
00:34clinici e quindi in qualche modo riduce
00:36le distanze e sia perché rafforza il concetto
00:38di rete tra le stesse famiglie
00:40e le organizzazioni ed è
00:42infatti un po' questo il senso della
00:44fondazione LIR Huntington che
00:46riunisce al suo interno 6
00:48diverse associazioni di pazienti e che
00:50offre assistenza e
00:52sostegno a migliaia
00:54di persone su tutto il territorio nazionale.
00:56La sessione clinica ha avuto come
00:58tema principale tre malattie neurodegenerative
01:00in particolare il professor
01:02Ferdinando Squitieri ha parlato della
01:04malattia di Huntington. L'occasione
01:06oggi per parlare
01:08di terapia, di
01:10cura, di
01:12umanità , di sensibilitÃ
01:14e soprattutto di prevenzione
01:16perché quello che noi desideriamo
01:18e l'Huntington è un modello
01:20per questo è di intervenire
01:22quando prima possibile in queste malattie
01:24e l'Huntington è un modello perché si può
01:26riconoscere in anticipo con un testo
01:28genetico, quindi un appello
01:30soprattutto alle persone giovani di
01:32farsi avanti, di non nascondersi
01:34perché oggi si
01:36crea una base per un futuro
01:38più trasparente, più sereno.
01:40Infine una chiave di lettura sugli aspetti
01:42genetici delle malattie neurodegenerative
01:44con l'intervento del
01:46direttore Marco Castori.
01:48Nell'ambito di malattie neurodegenerative
01:50l'accertamento genetico
01:52è ancora più importante
01:54perché laddove si tratti di una malattia
01:56neurodegenerativa
01:58su base ereditaria,
02:00vi possono essere un numero non indifferente
02:02di persone all'interno della famiglia
02:04che potrebbero essere portatrici
02:06della mutazione e quindi della malattia
02:08pertanto essere
02:10a rischio di manifestarla nel tempo
02:12e quindi una diagnosi precoce
02:14può agevolare sia aspetti
02:16prettamente di tipo sanitario
02:18che aspetti di tipo familiare e sociale.
02:20Un evento che ha affrontato temi complicati
02:22a 360°
02:24con la partecipazione di specialisti,
02:26pazienti, familiari ed esponenti
02:28del mondo advocacy e dell'industria.