Maladies rares : l'enjeu crucial de l'accès à des traitements dans l'UE
En Roumanie, nous découvrons le quotidien d'un garçon de huit ans atteint d'une maladie rare et l'enjeu crucial du développement et de la mise à disposition de traitements pour ce type de pathologies à l'heure où l'UE entend y répondre.
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00:00 Victor vit près de Bucharest, la capitale de la Roumagne.
00:04 Après sa naissance, il y a 8 ans,
00:07 ses parents ont su que son développement était compromis.
00:11 -On allait tous les mois chez le neurologue,
00:15 puis tous les 2 mois chez le généticien.
00:19 Il était évident qu'il y avait quelque chose
00:22 qui ne se développait pas correctement.
00:26 ...
00:32 -Il a fallu 3 ans et des tests réalisés dans 6 pays
00:36 pour identifier la maladie rare de Victor.
00:40 Il s'agit du syndrome de Coffin-Lowry,
00:43 causé par une minuscule mutation de l'un des gènes du garçon.
00:47 -Cette mutation entraîne un retard psychomoteur important.
00:52 Sur le plan cognitif, il a 8 ans, mais mentalement et physiquement,
00:56 il a entre 2 et 3 ans.
00:58 On s'attend à ce que ce retard se maintienne
01:02 tout au long de sa vie.
01:04 -La natation, l'orthophonie et la kinésithérapie
01:08 font partie des activités qui aident Victor
01:12 à améliorer sa qualité de vie.
01:14 Sa maladie n'a pas de traitement connu.
01:18 ...
01:22 -Il aurait peut-être besoin d'un médicament
01:25 pour améliorer la communication de ses neurones
01:28 avec les nerfs, mais cela n'a pas encore fait l'objet de recherche.
01:32 -Victor n'est pas un cas isolé.
01:35 Sur plus de 6 000 maladies rares recensées,
01:38 l'Union européenne a approuvé des traitements
01:41 pour environ 300 d'entre elles, soit à peine 5 %.
01:45 Les traitements sont souvent coûteux et peu disponibles.
01:49 ...
01:53 Voici l'hôpital où Victor a été pris en charge la 1re fois.
01:58 Chaque année, ses experts s'occupent d'environ 1 000 personnes
02:01 atteintes de maladies rares.
02:03 Le diagnostic et les traitements éventuels
02:07 sont synonymes de grands défis.
02:09 -Parfois, les maladies rares ressemblent à un puzzle de 20 pièces.
02:15 Vous allez voir le neurologue, le pédiatre, le cardiologue,
02:18 vous allez au laboratoire et vous faites une analyse sanguine courante,
02:21 puis un test génétique, et vous avez la vue d'ensemble.
02:24 ...
02:28 Mais parfois, il y a des maladies qui comportent plus de 2 000 éléments,
02:31 2 000 petites pièces. Cela prend du temps.
02:34 Or, les gens ont besoin de réponses rapides à leurs questions.
02:38 ...
02:43 -Consciente de la nécessité de disposer de médicaments nouveaux,
02:46 plus innovants et moins chers, la Commission européenne
02:50 souhaite encourager les développeurs de traitements
02:53 en leur permettant de bénéficier d'un soutien scientifique
02:56 et réglementaire renforcé. Elle a également proposé
02:59 qu'ils bénéficient de périodes supplémentaires
03:03 d'exclusivité commerciale pendant lesquelles leurs produits
03:06 sont protégés de la concurrence. Il est temps d'agir,
03:09 selon cette alliance à but non lucratif, qui oeuvre en faveur
03:13 d'un traitement pour certains de maladies rares.
03:16 -Un traitement, ça veut dire un traitement
03:19 qui traite certains symptômes seulement,
03:23 qui retarde l'apparition ou qui ralentit l'évolution,
03:26 parfois qui bloque l'évolution, mais qui est un traitement à long terme.
03:29 Très rarement, c'est un traitement curatif.
03:33 Le plus important, c'est la science. On est dans un moment formidable.
03:36 On voit, sur les dernières années, le nombre de nouveaux traitements
03:39 qui arrivent, qui sont des traitements, notamment
03:43 en thérapie génique et cellulaire, mais pas seulement pharmacologiques,
03:46 parfois en réutilisant d'anciennes molécules,
03:49 mais il y a une explosion des possibilités.
03:53 -Pour tirer le meilleur parti de ces possibilités,
03:56 l'UE a l'avantage de permettre un changement d'échelle.
03:59 -J'ai 3 patients ici, mais peut-être qu'il y en a 3 en France
04:03 et 3 en Finlande. Examinons les données
04:06 de tous ces patients et voyons si nous pouvons trouver
04:09 des biomarqueurs, des cibles thérapeutiques potentielles
04:13 pour ensuite développer des essais et trouver un traitement approprié.
04:16 ...
04:19 Musique douce
04:22 -Ces 2 dernières années, de nouveaux traitements
04:26 sont apparus pour des maladies rares, et ils étaient liés
04:29 à l'édition du génome. Mais un traitement neurologique
04:32 peut aussi être développé pour améliorer les connexions
04:36 entre les neurones. Comme cela, il apprendra plus vite
04:39 et il parlera mieux et plus vite.
04:43 -Je pense que plus nous parlons des maladies rares,
04:46 plus nous obtenons de fonds pour la recherche
04:49 et plus nous progressons vers une vie meilleure.
04:52 ...
04:56 Rires