La Progéria, également reconnue comme le syndrome de Hutchinson-Gilford, demeure une maladie génétique rare entourée d'interrogations et préoccupations.
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00:00 Un regard sur la Progeria, démystification de la maladie.
00:03 La Progeria, également reconnue comme le syndrome de Hutchinson-Gilford, demeure une
00:07 maladie génétique rare entourée d'interrogations et de préoccupations.
00:10 La Progeria est une infection génétique rare, touchant approximativement une personne
00:14 sur 4 à 8 millions.
00:15 Manifeste dès la petite enfance, elle entraîne un vieillissement prématuré.
00:18 Les enfants concernés montrent des symptômes tels qu'une croissance retardée, la perte
00:22 de cheveux, une peau ridée et mince, des troubles cardiovasculaires et une espérance
00:26 de vie moyenne de 14 ans.
00:27 La Progeria n'est pas contagieuse, elle provient d'une mutation spontanée du gène LMNA.
00:32 Les parents ne portent pas nécessairement cette mutation, donc la transmission générationnelle
00:36 est improbable.
00:37 Malgré les défis posés par la Progeria, ces enfants peuvent mener des vies pleines.
00:41 Nombre d'entre eux fréquentent l'école, tissent des liens d'amitié et s'adonnent
00:44 à diverses activités.
00:45 Si la Progeria est bel et bien sévère, la recherche avance.
00:48 En 2020, la Food and Drug Administration a donné son aval aux Ockinvy, premier traitement
00:52 ciblant spécifiquement la Progeria.
00:54 Ce médicament a démontré des effets bénéfiques en atténuant le vieillissement prématuré
00:58 chez ces patients.