Téléthon : grâce à son laboratoire, des traitements contre des maladies rares, comme l'amyotrophie spinale

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Transcript

00:00 C'est le début du 37e Téléthon, on s'intéresse ce matin à l'amiotrophie spinal.

00:05 Les dons ont permis de faire énormément de progrès dans le traitement de cette pathologie.

00:10 Une maladie génétique rare qui se caractérise par une paralysie progressive de tous les membres.

00:14 Son issue est fatale pour le patient qui en est atteint, échéance repoussée de plusieurs années,

00:19 grâce à la recherche et donc aux dons.

00:21 Auparavant, les bébés mouraient avant l'âge de 2 ans, plus maintenant.

00:25 Exemple avec Victoire, 4 ans aujourd'hui, les traitements ont changé sa vie.

00:28 Yasmine Akatou.

00:30 Lever la tête, se retourner sur le tapis d'éveil ou attraper ses jouets.

00:33 A l'âge de 5 mois, Victoire n'arrivait plus à faire ses petits gestes, pourtant anodins.

00:38 L'amiotrophie spinal entraînait une fonte de ses muscles.

00:41 Mais une seule et unique injection, une thérapie génique pour ajouter un gène de synthèse

00:45 qui manquait à Victoire.

00:46 A tout changer, raconte sa maman Laetitia.

00:49 Deux, trois jours après, sa tête était droite.

00:51 Donc ça, c'était hyper impressionnant.

00:53 Et une semaine après, elle arrivait à tenir assise la tête droite.

00:57 C'était formidable, ses petits jouets, elle les mettait en bouche comme un enfant normal.

01:00 On peut dire que c'est un recommencement de sa vie.

01:03 C'était magique.

01:04 Aujourd'hui, Victoire a 4 ans.

01:05 Elle marche, mais elle garde une faiblesse musculaire.

01:08 Des séquelles qu'elle aurait pu éviter si elle avait bénéficié du traitement plus tôt.

01:12 Frédéric Réva est directeur du laboratoire généto.

01:15 Quand les enfants ont été traités très tôt, de manière présymptomatique, à quelques

01:19 semaines de vie, on a des enfants qui ne présentent pas de signe de la maladie.

01:24 Frédéric Réva milite donc pour que l'amniotrophie spinale soit ajoutée à la liste des pathologies

01:28 dépistées dès la naissance.

01:30 Minak à tous spécialistes santé à Europe.