ED 22 mars TOPO etude maladie
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00:00 Les citoyens du Madawaska pourraient être davantage prédisposés à des maladies génétiques rares.
00:06 C'est ce que révèlent les résultats préliminaires d'une étude menée auprès de la population.
00:11 On a observé que finalement il y a certains variants qui sont observés ici à une plus haute fréquence que ce qu'on s'attendrait dans la population.
00:19 C'est sûr que c'est des choses qu'on aimerait savoir. C'est pas le fun que notre médecin à des surprises.
00:23 L'étude a permis de mesurer la fréquence de variants dans 342 gènes qui causent les maladies.
00:29 Elle a révélé un embouteillage génétique dans la région.
00:32 On était limité à 342 gènes. On fait pas contenu dans les gènes pour lesquels on a regardé.
00:37 Puis que ça rencontre pas cette définition-là, c'est sûr que là on les a manqué.
00:41 Une soixantaine d'individus ont participé à l'étude pendant plusieurs mois pour comprendre la présence importante de variations génétiques.
00:48 La majorité sont porteurs d'un variant d'une maladie génétique rare, comme des problèmes pulmonaires ou encore des problèmes neurologiques.
00:56 On allait juste cracher dans une éprouvette pendant 5 minutes peut-être.
00:59 Puis là un équiviant comme un soie buccale pour avoir quelques cellules dedans de la joue.
01:04 Les recherches étaient malgré tout limitées.
01:06 Pour faire un profil génétique d'une personne, il nous faudrait du tissu ou du sang.
01:11 On aimerait utiliser les données qu'on va générer ici comme un levier pour aller chercher du financement plus important.
01:17 Puis peut-être revenir dans chacune des régions qu'on a échantillonnées.
01:20 L'objectif est de sauver beaucoup de temps et d'efforts dans le réseau de la santé
01:24 en effectuant une prise en charge plus rapide des patients avec la mise en place de programmes de dépistage.
01:29 Si on peut identifier ces gens-là par dépistage, si on peut leur offrir un test qui pourrait leur informer sur leur chance de transmettre une certaine maladie à leurs enfants.
01:39 La prochaine étape est de poursuivre l'étude dans d'autres régions et ainsi clore le projet pilote d'ici deux ans.
01:45 Mylène Thomas, IMT TVA, Edmonston.
01:48 de l'Etat.
01:49 Merci.
01:49 Merci.