Osteogenesi imperfetta, ecco i nuovi dati di IMPACT Survey
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CortometraggiTrascrizione
00:00Presentati a Milano i risultati italiani dell'Impact Survey, la più importante raccolta
00:10di dati sull'impatto dell'osteogenesi imperfetta, una condizione genetica rara che si manifesta
00:16su una persona ogni 20.000 nascite, con i casi in Italia che si aggirano intorno ai
00:213-4.000.
00:22Detta anche malattia delle ossa fragili o malattia delle ossa di vetro, l'OI colpisce
00:29l'organismo con una moltitudine di sintomi influenzando lo stile di vita delle persone
00:35e delle loro famiglie.
00:36La patologia è caratterizzata proprio da questo problema delle fratture, le fratture
00:39purtroppo nelle forme gravi provocano deformità e le deformità creano problemi respiratori,
00:46poi ci sono associazioni con patologie cardiologiche, perdita di udito, alterazione dei denti, è
00:52una malattia che può essere estremamente severa e alcune forme molto più lievi che
00:57sono molto più difficili da identificare.
00:59Tanti sintomi e tante varianti da chi manifesta sintomi lievi a chi invece presenta una significativa
01:05disabilità fisica, l'analisi statistica del campione è quindi un'attività necessaria
01:10per fotografare la situazione attuale e l'Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna in questo senso
01:17è in prima linea con l'innovativo progetto Saturn che raccoglie i dati di real world
01:21sull'OI esistenti a livello europeo.
01:24L'Istituto Rizzoli ha un registro in cui vengono collezionati già i dati di più di
01:28600 pazienti affetti da osteogenesi imperfetta, il nostro registro prevede e quindi anche
01:34il progetto Saturn, prevede di prendere in considerazione anche altri aspetti che non
01:39sono semplicemente quelli clinici, ma anche quelli che sono legati alla qualità della
01:43vita dei pazienti, comprese le limitazioni funzionali e questo garantisce una valutazione
01:50a tutto tondo del paziente e anche una valutazione di quelle che possono essere le migliori strategie
01:55terapeutiche e le migliori modalità per seguire i pazienti nel tempo.
01:59La lente di ingrandimento sull'Italia poi, con numeri che fanno riflettere, circa il
02:0454% degli adulti con OI afferma di aver avuto un impatto severo o moderato sulla propria
02:10vita professionale, per non parlare poi della difficoltà generale riscontrata ad accedere
02:15ad ausili medici e prestazioni sanitarie adeguate.
02:18Io mi auguro che la terapia e il trattamento e l'assistenza siano più localizzati sul
02:25territorio e che non occorra necessariamente fare non più i cosiddetti viaggi della speranza,
02:32ma comunque i viaggi verso i centri di eccellenza.
02:36Il messaggio di Impact Survey, specialmente in Italia, è chiaro, creare strategie mirate
02:41e ambienti di lavoro flessibili e inclusivi che possano migliorare la vita clinica e sociale
02:46delle persone con ostogenesi imperfetta.