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CortometraggiTrascrizione
00:00 Le malattie mitocondriali nel loro insieme sono le patologie genetiche rare più diffusi al mondo.
00:09 In Europa si stima che colpiscano una persona su 5.000, in Italia si registrano circa 15.000
00:15 casi. A determinarle il malfunzionamento dei mitocondri, le centrali energetiche
00:20 della cellula, dovuto a mutazioni genetiche del DNA mitocondriale. L'impossibilità di
00:26 produrre l'energia sufficiente si ripercuote progressivamente sul funzionamento di tutti gli
00:31 organi e gli apparati, cervello, sistema nervoso, muscoli, vista udito. Al momento non esiste una
00:37 cura per queste malattie che possono manifestarsi in qualsiasi fase della vita. L'unica via dunque
00:43 è prevenire la trasmissione della malattia. Da qui la proposta di Mitocon insieme per lo
00:48 studio e la cura delle malattie mitocondriali ODW di avviare insieme al registro PMA dell'Istituto
00:54 Superiore di Sanità un progetto pilota per l'applicazione delle tecniche di sostituzione
00:59 mitocondriale. Iniziativa sostenuta da numerosi scienziati e di cui si è parlato al Senato
01:05 durante un evento organizzato nell'ambito della settimana mondiale sulle malattie mitocondriali
01:09 con il supporto dell'intergruppo parlamentare Malattie Rare. Le tecniche di sostituzione
01:16 mitocondriale permettono di intervenire in fase preventiva e quindi permettono di diminuire la
01:24 probabilità di nascita di nuovi pazienti e noi vorremmo scomparire come associazione perché
01:29 scomparire come associazione significa non avere più pazienti e questo è il nostro auspicio e quindi
01:35 abbiamo voluto avviare questo dibattito perché vorremmo che anche in Italia si possa parlare
01:40 di prevenzione delle malattie mitocondriali attraverso le tecniche di sostituzione. Tecniche
01:44 sperimentate con successo da una decina d'anni in Inghilterra e introdotte in Australia lo
01:48 scorso anno che è stato chiarito non ledono l'identità dell'individuo che nasce ma risolvono
01:54 un problema di salute evitando la trasmissione della mutazione dalla madre al figlio. Le tecniche
02:00 di sostituzione del dna mitocondriale consentono di sostituire i mitocondri che sono portatori di
02:06 mutazioni nelle donne che sono affette da queste condizioni in questo modo andiamo a sostituire
02:12 solo i mitocondri che si trovano nel citoplasma della cellula senza mai andare a toccare il dna
02:18 che invece sta all'interno del nucleo questo è molto importante soprattutto perché il dna che
02:24 c'è all'interno del nucleo costituisce l'individuo così come lo conosciamo le sue caratteristiche
02:27 fisiche mentre invece il dna mitocondriale serve esclusivamente al potenziamento energetico delle
02:35 cellule e quindi non va in alcun modo questa sostituzione a ledere quello che conosciamo
02:40 come la futura costituzione dell'individuo. Avviare un dibattito su questa opportunitÃ
02:45 offerta dalla ricerca per arrivare a un progetto da inserire in un quadro controllato e regolamentato
02:51 vuol dire aprire la strada alla speranza.
02:54 [Musica]