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00:00Je suis ici au Généthon, un des laboratoires du Téléthon près de Paris.
00:04C'est ici que la recherche en thérapie génique se fait.
00:07Et vos dons, chaque année, permettent notamment de financer la recherche sur les maladies rares.
00:12De grandes avancées ont été possibles grâce à cet argent.
00:16On va voir ça ensemble, suivez-moi.
00:24Ici, les scientifiques travaillent vraiment sur le gène.
00:28Ils s'attaquent à la cause de la maladie.
00:30Donc, tout leur travail consiste à apporter un gène construit en laboratoire, mais qui est sain,
00:36qui vient remplacer le gène défectueux dans les cellules.
00:39Donc, le fait de pouvoir apporter ce gène est rendu possible grâce à un transporteur,
00:44qui est un virus modifié en laboratoire.
00:46La thérapie génique est une science très compliquée qui demande des années de recherche
00:51pour aboutir à des traitements efficaces.
00:53En 2019, le tout premier médicament du généthon a été mis sur le marché.
00:58Il permet d'améliorer la qualité de vie des patients atteints d'amiotrophie spinale,
01:03qui touche les capacités motrices et la respiration.
01:06C'est une injection unique qui permet à des bébés qui, autrement, auraient été condamnés,
01:11de développer et d'avoir une vie normale.
01:14C'est absolument extraordinaire et ça a été rendu possible grâce aux fonds collectés par le Téléthon.
01:1913 traitements sont toujours en test actuellement,
01:22dont celui mis au point pour une maladie qui concerne un garçon nouveau-né sur 50 000,
01:28la myopathie myotubulaire.
01:29C'est donc un effet thérapeutique majeur avec une augmentation de la force musculaire,
01:35une amélioration de la fonction motrice et respiratoire.
01:38Ça a permis notamment aux jeunes Jules de marcher, courir, faire du vélo
01:43et d'aller à l'école comme ses camarades.
01:45Si la recherche avance pour de nombreuses myopathies,
01:4895% des maladies rares restent toujours sans traitement.