Tratamientos contra la acondroplasia
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TVTranscripción
00:00Hoy les vamos a contar la historia de Maya y Javier,
00:02dos personas que sufren acondroplasia.
00:04Son dos navarros que nos van a contar su testimonio,
00:07cómo ha sido la evolución de su enfermedad,
00:10cómo fue ese primer diagnóstico
00:12y cómo la sociedad contempla a estas personas actualmente.
00:19También queremos saber qué es la acondroplasia,
00:21cómo surge, qué tipo de alteración supone,
00:24qué tipo de tratamientos tienen este tipo de pacientes.
00:28Por eso, saludamos a la doctora Cristina Azcona San Julián,
00:32especialista en pediatría en la Clínica Universidad de Navarra.
00:35Doctora, ¿qué tal está? Bienvenida.
00:37Muchísimas gracias por acompañarnos.
00:38Gracias a vosotros.
00:39Cristina, en primer lugar, ¿qué es la acondroplasia?,
00:42¿cómo aparece?, ¿cuáles son los síntomas?
00:45La acondroplasia es una displasia ósea,
00:47entra dentro del conjunto de enfermedades
00:50que afectan a los huesos
00:52y lo que se produce es una mutación en el receptor
00:56del factor de crecimiento de los fibroblastos.
01:00Dado que está alterado este receptor,
01:03ya no actúa bien y no tiene lugar la diferenciación
01:06de los condrocitos en el cartílago
01:08y, por lo tanto, hay una afectación,
01:10principalmente, del crecimiento de los huesos largos.
01:14¿Y cuándo aparece la enfermedad?, ¿uno ya nace con acondroplasia?
01:18Sí, ya naces con acondroplasia y ya desde el nacimiento
01:22se pueden observar los signos de esta enfermedad.
01:26Claro, ¿cómo es la evolución de un paciente con esta alteración
01:30y con este problema de crecimiento óseo?
01:32Sí, la evolución cada vez se va haciendo más patente,
01:37porque al nacimiento ya se ven algunos signos,
01:41como puede ser que tienen la cabeza más grande,
01:44los huesos largos cortos,
01:45y a medida que van creciendo, como no crecen mucho,
01:48esto se acentúa y se va observando ese retraso en el crecimiento
01:54de forma desproporcionada.
01:56La prevalencia es baja en Navarra, ¿verdad?
01:59Sí, cada vez está siendo más baja,
02:03pero en Navarra tampoco tenemos estadísticas de esta enfermedad,
02:10pero la prevalencia es de 1 de cada 25.000 recién nacidos vivos en general.
02:16Vamos a conocer si le parece, doctora,
02:17y vamos a compartir también con nuestros espectadores
02:19la historia de Maya y Javier.
02:22Con ellos ha estado nuestra compañera Ainhoa Hernández
02:24y nuestra compañera Nuria Tirapo.
02:27La acondroplasia se debe a una mutación genética
02:30que afecta la placa de crecimiento óseo.
02:32Aparece en alguna de las células progenitoras
02:35de forma espontánea en el 80% de los casos.
02:38Ocurre en 1 de cada 25.000 nacimientos.
02:41Aquí en Navarra hay unas 8 personas con acondroplasia,
02:45dos de ellas son Maya y Javier.
02:47Una realidad que es común que pasa y que no somos ni bichos raros,
02:52ni gente que vive ahí en una cueva y no puede salir de casa,
02:55que somos personas como el resto de personas,
02:58que trabajamos en los mismos trabajos, que podemos hacer deporte.
03:02Mi día a día ahora mismo se basa en ir a la uni
03:07y estar haciendo mis análisis con mis plantas.
03:13Y luego estoy en un equipo de valor mano.
03:16Se trata de una discapacidad
03:18que históricamente se ha utilizado para hacer burla.
03:21Eso ha evolucionado, pero no del todo.
03:24El estigma social al que tienen que hacer frente
03:26sigue pesando demasiado.
03:27Las miradas del resto de gente,
03:31o ahora, por ejemplo, cuando salgo de fiesta,
03:34siempre, muchas veces, es como...
03:36¡guau!, una niña pequeña, ¿qué hace aquí?
03:39Una discapacidad que, socialmente,
03:41por los rasgos que conlleva físicamente,
03:44sí que tiende a ese tono burlesco,
03:47ya sea de lo que venimos heredando,
03:50de que sean personas con droplasia
03:54participando en espectáculos cómico-taurinos de Bombero Torero,
03:58en el tema de despedidas de soltero.
04:00Al final, esos son como unos estigmas
04:02que vienen asociados a la propia enfermedad
04:05y que luchar contra ellos lleva mucho tiempo
04:08y, como mucha lucha, a veces, muy cansada,
04:11porque romper esas baleras cuesta mucho.
04:14La condroplasia afecta día a día
04:16a las personas que la padecen en cosas tan sencillas
04:19como llamar a un timbre o apretar un interruptor.
04:22Por eso, tanto Maya como Javier han pasado por quirófano
04:24para someterse a una dolorosa elongación ósea
04:27que les permita ganar unos centímetros de altura
04:29y mayor calidad de vida.
04:31Consiste en cortar la tibia y el fémur por la mitad
04:38y se colocan unos fijadores en cada lado del hueso
04:41y entonces se va separando.
04:43Entonces, entre el hueco que se hace se forma el nuevo hueso.
04:48Eso requiere también que los músculos, la piel y todo
04:51se vaya estirando y de ahí viene el dolor de las operaciones.
04:57Maya estudia el doctorado en la Universidad de Navarra
05:00y Javier es programador informático.
05:02En muchos casos,
05:03la condroplasia supone una barrera para acceder a la vida laboral.
05:07Tú llegas, el currículum muy bien,
05:10te dan paso a la entrevista y en la entrevista te echan para atrás
05:14porque ya han visto que eres una persona con una condroplasia
05:19y que puedes dar una mala imagen a la empresa o lo que sea.
05:25Sí que ha habido esas barderas más de...
05:27oye, pues voy a contratar a otra persona antes que a ti
05:30porque tú no puedes aguantar un turno de ocho horas de pie
05:35o te vas a cansar más o necesito ponerte esta adaptación
05:39que me va a costar más dinero.
05:41Piden ser visibles y que se eduque desde pequeños y pequeñas
05:44en aceptar la diversidad.
05:46No por ser así eres diferente
05:49o no por ser así necesitas tratarlo de otra forma.
05:55Entonces, creo que...
05:57porque también se ve, conforme vas por la calle,
06:01cualquier niño te señala o lo que sea,
06:04empezar de ahí hacia adelante creo que podría ser una buena opción.
06:09Sobre todo el tema de la visibilización,
06:12que yo creo que es de esa manera la herramienta que hay
06:15para que la gente sea consciente de la realidad.
06:18Al igual que se ha luchado para otros colectivos,
06:21pues también un poco para esto.
06:23Y luego también lo que decía Maya,
06:24los niños pequeños hay los padres que tampoco...
06:28oye, pues sí, es una persona que es diferente,
06:31como hay uno que va en silla de alumbras,
06:33hay uno que tiene el pelo castaño, otro que tiene el pelo rubio...
06:37abrazar la diversidad.
06:39La falta de un censo específico
06:40es uno de los principales reclamos de las personas con acondroplasia.
06:44Y nos recuerdan que, más allá de su estatura,
06:47son personas que piensan, sienten y sufren como todas las demás.
06:53Y, desde luego, a las que damos las gracias,
06:55tanto a Maya como a Javier,
06:57por haber querido participar en este reportaje
06:59y contarnos su vida realmente y también qué es lo que reclaman,
07:03a la sociedad en relación con esa mirada, a veces crítica,
07:07hacia su enfermedad.
07:09Gracias, de verdad.
07:10Y volvemos aquí a platócolo a la doctora Cristina Azcona.
07:13Nos gustaría saber, doctora, qué tipo de tratamientos
07:16y también cómo se está investigando esta enfermedad.
07:19Pues está habiendo ya tratamientos que son eficaces
07:24para que crezcan los huesos.
07:26Uno de ellos es un análogo del péptido natriurético,
07:32que lo que hace es engañar al receptor que está mutado
07:37y, así, la cascada que tiene lugar dentro de la célula progresa bien
07:42y tiene lugar el crecimiento de los huesos de forma más eficaz.
07:46Se pone de forma subcutánea, se tolera bastante bien
07:50y se ha visto que puede aumentar unos dos centímetros al año,
07:54que para esta patología es bastante.
07:57Claro, o sea que resolvería en gran medida
08:00la situación de estos pacientes.
08:02Sí, todo lo que pueda ayudar al crecimiento de estos pacientes
08:05es una ayuda más, claro.
08:07Luego ya, si no se consigue una talla adecuada
08:12para que el paciente pueda tener una vida normal,
08:16se pueden hacer elongaciones, como han dicho las personas.
08:22Lo que sería estirar, valga un poco la expresión, doctora,
08:25estirar los huesos, en definitiva,
08:26como ha explicado Maya.
08:27Sí, ya lo han explicado muy bien.
08:28Se hace un corte en el hueso y se pone un fijador externo
08:32y, progresivamente, se va alargando el hueso
08:35para que tenga un tamaño dentro de lo que se considera adecuado
08:40para tener una vida sin problemas.
08:43Ese tratamiento se está aplicando ya, como dice, con éxito,
08:47¿a partir de qué edad, aproximadamente?
08:49En principio, se podría poner a partir de cualquier edad,
08:53lo que pasa que se suele esperar un poco
08:56y va a depender también de cada persona,
08:59porque la afectación es diferente según cada paciente.
09:02Y luego hay que ir haciendo una vigilancia muy estrecha
09:06del paciente para ver el cambio de dosis que necesita,
09:09pero se lo administran en casa una vez que se les explica el tratamiento
09:14y la única pega es que es un tratamiento costoso,
09:16pero desde el año 22 se está financiado
09:19por el Sistema de la Seguridad Social
09:22y es otra ayuda para que puedan alcanzar una talla
09:26que no les cause este tipo de barreras,
09:28porque son barreras que tienen diariamente en cualquier actividad,
09:33sentarse en una silla,
09:35llegar a alcanzar los timbres del ascensor...
09:38Efectivamente, es lo que ellos nos han dicho,
09:40precisamente que sufren, de alguna manera, el estigma de la enfermedad,
09:45además de la enfermedad, los inconvenientes del día a día,
09:48porque es verdad que no está adaptado el mundo
09:51a las personas con baja estatura.
09:54Efectivamente, lo han dicho ellos bien claro.
09:56Es una enfermedad hereditaria, Cristina.
09:58Sí, es hereditaria de forma lo que se conoce como autosómica dominante,
10:02quiere decir que si ya tú tienes uno de los dos alelos afectos,
10:07pues ya tienes la enfermedad.
10:09Pero hay muchos casos que se produce la mutación de novo,
10:12quiere decir que ni el padre ni la madre están afectos,
10:15pero surge por una alteración de novo en el embrión,
10:20cuando se forma el embrión.
10:22Y la patología es la misma,
10:26y da lugar a toda esta serie de características que al final,
10:31como bien han dicho, discriminan a las personas en la sociedad.
10:35Entiendo que usted que aborda todo este tipo de situaciones,
10:39o problemas óseos, dismetrías, todo este tipo de situaciones.
10:45Doctora, entiende también, y entiendo yo también que será,
10:48sino que la parte psicológica y emocional es fundamental
10:51a la hora de trabajar y de plantear un tratamiento.
10:55Sí, es muy importante que ayuda por parte no solamente del paciente,
10:59sino también ayuda para los padres,
11:01porque afrontar una patología que te va a estigmatizar de por vida,
11:07si no se hace un tratamiento tanto físico como psicológico,
11:12puede que el sufrimiento de estos pacientes y de los padres sea mayor.
11:16Así es, a lo largo de toda la vida hay que recibir el tratamiento,
11:20es decir, estas personas que tienen esta discapacidad,
11:22siempre tienen que recibir una medicación de por vida,
11:26para paliar quizá determinados efectos de la enfermedad.
11:29La medicación sería, principalmente,
11:31hasta que finalizase el cierre de sus cartílagos de crecimiento,
11:35hasta que acaban de crecer,
11:37y a largo plazo puede que surjan tratamientos diferentes a esto,
11:41para intentar paliar, una vez que creces,
11:44el resto de efectos que puedes tener a largo plazo.
11:48Claro, porque a largo plazo, ¿qué problemas se pueden generar,
11:50como consecuencia, precisamente, de esa dismetría,
11:53de esa baja estatura y de esas características morfológicas?
11:57No solamente es la talla, que es lo que más se habla,
11:59sino que también, como sus huesos están formados de forma diferente,
12:03tienen una morfología diferente,
12:06pueden tener también más otitis medias, más procesos amigdalares,
12:11luego, también, el hueso del cuello, el atlas,
12:15que es un hueso que está ahí, a nivel del cuello,
12:17se puede luxar con más frecuencia y, por lo tanto,
12:20se les recomienda que no hagan actividades físicas exageradas,
12:24piruetas o acrobacias,
12:26y, si tiene lugar esta luxación, se puede fijar el hueso.
12:32Pueden tener más hipoacusia, también, sordera, leve,
12:37pero también pueden tener este tipo de problemas,
12:40apneas del sueño, por lo tanto,
12:43precisan un seguimiento multidisciplinar, con otorrinos,
12:47también, muy importante, los traumatólogos, psicólogos, endocrinos.
12:51Finalmente, doctora, no sé si hay lugares en el mundo, quizá,
12:54donde haya una mayor prevalencia de esta enfermedad,
12:57respecto, por ejemplo, aquí, a Navarra,
12:59o al conjunto de nuestro país, de España.
13:02En principio, no hay diferencias, en general, la prevalencia es similar.
13:08Pues nos quedamos con esta situación, queríamos hablar de ella,
13:11la verdad es que ha sido un placer compartir con usted, Cristina,
13:14y, por supuesto, también con Maya y con Javier,
13:16que nos han contado su testimonio,
13:18y es algo que yo creo que puede ayudar a otras personas
13:20en una situación similar.
13:22Muchísimas gracias por venir al programa.
13:24Gracias, de verdad. Hasta pronto.