Troubles du neurodéveloppement chez l’enfant : un nouveau gène mis en cause
Les recherches dans le neurodéveloppement infantiles avancent. Des travaux ont été publiés dans Science Translational Medicine où une équipe de recherche de l’Inserm de Nantes Université et du CHU de Nantes a étudié le génome d'enfants atteints de troubles du neurodéveloppement.
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Transcript
00:00 cette journée scientifique qui pourrait permettre de sortir de l'impasse thérapeutique
00:03 qui concerne les troubles du neurodéveloppement chez les enfants.
00:07 La réponse pourrait bien se trouver dans certains gènes présents dans les cellules.
00:11 Une équipe de recherche de l'Inserm de Nantes Université et du CHU de Nantes,
00:15 en collaboration avec des équipes internationales,
00:18 a étudié le génome de 23 enfants atteints de troubles du neurodéveloppement.
00:22 Tous ont un point commun, plusieurs mutations d'un gène yasmina-catou.
00:26 Oui, une quinzaine de mutations ont été repérées sur l'un des gènes du protéasome.
00:32 Le protéasome, c'est un complexe de protéines présents dans nos cellules
00:36 qui a un rôle déboueur.
00:37 Il permet d'évacuer les protéines toxiques ou défectueuses dans les cellules.
00:42 Et bien chez les enfants avec des troubles du neurodéveloppement,
00:45 cette dégradation nécessaire des protéines ne se fait pas,
00:49 détaille le professeur Stéphane Béziot.
00:51 Il est responsable de l'étude et chef du service de génétique au CHU de Nantes.
00:55 C'est un problème de recyclage, c'est que ces protéines endommagées,
00:58 au lieu d'être éliminées, vont continuer à avoir une activité
01:03 qui peut être néfaste pour la cellule.
01:06 Et en tout cas, cette incapacité à recycler peut avoir des conséquences
01:11 au niveau du neurodéveloppement.
01:12 Le chercheur et ses équipes doivent maintenant mieux comprendre
01:15 les conséquences de ces gènes mutés.
01:17 Les scientifiques espèrent ainsi développer un jour un traitement
01:21 qui empêcherait l'aggravation des troubles du neurodéveloppement
01:24 comme l'autisme ou les TOCs.
01:26 NAKATOU, spécialiste santé d'Europe.