La plupart des personnes atteintes sont diagnostiquées tardivement, et sont donc pris en charge tardivement. La forme la plus répandue est celle liée au chromosome X. Elle touche essentiellement la peau, qui est fine ; les dents qui sont manquantes ; les cheveux, qui sont fins et clairsemés. Les personnes atteintes ne transpirent pas ou peu ce qui peut représenter un risque vital, car sans transpiration, ils ne peuvent
réguler correctement leur température corporelle et se retrouvent rapidement en situation d’hyperthermie. C’est aussi une maladie qui atteint l’aspect physique et qui est difficile à vivre dans le regard des autres. On écoute, Muriel DUBREUILH.
réguler correctement leur température corporelle et se retrouvent rapidement en situation d’hyperthermie. C’est aussi une maladie qui atteint l’aspect physique et qui est difficile à vivre dans le regard des autres. On écoute, Muriel DUBREUILH.
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00:00Les dysplasies ectodermiques sont des maladies génétiques rares qui touchent sévèrement les cheveux, les dents et les glandes sudoripares.
00:10Murielle Dubreuil, comment vit-on avec ces maladies ?
00:13Dans la forme la plus courante, la peau va être fine, les cheveux fins éclaircement, les dents manquantes, les personnes ne transpirent pas.
00:21Il va y avoir également un impact sur l'aspect physique qui peut être difficile par rapport au regard de l'autre.
00:29Quels sont les besoins de ces patients ?
00:31Une prise en charge rapide, un diagnostic rapide pour améliorer le quotidien,
00:36pour bénéficier de prothèses dentaires et capillaires, d'être comme tout le monde, notamment à l'école.
00:44Notre rôle en tant qu'association, c'est l'écoute, l'aide et la mise en relation avec les professionnels de santé compétents.
00:51Merci et à bientôt pour une nouvelle Minute Santé.
00:59C'était le moment de prendre soin de votre santé.