Les conseils de notre docteur Brigitte Milhau sur les sujets santé qui vous concernent dans #BonjourDrMilhau
Category
📺
TVTranscription
00:00 Alors Brigitte, aujourd'hui c'est la journée mondiale des maladies rares.
00:03 Vous nous parlez ce matin d'une nouveauté dans le dépistage de ces maladies,
00:06 mais d'abord expliquez-nous qu'est-ce que c'est une maladie rare ?
00:09 Alors une maladie rare, c'est une maladie qui touche une personne sur 2000 personnes.
00:14 C'est une maladie qui touche essentiellement les enfants,
00:18 qui la plupart du temps est génétique, donc 80% des cas c'est génétique,
00:23 et après ça peut être soit infectieux, soit un problème d'immunité, soit un problème métabolique,
00:28 mais essentiellement génétique, qui touche donc essentiellement les enfants, je le disais,
00:34 et pour laquelle le dépistage est très compliqué.
00:36 On estime qu'entre les premiers symptômes et le dépistage, il se passe 5 ans.
00:42 Or 5 ans, c'est énorme, surtout que si les traitements sont mis en place très tôt sur certaines maladies,
00:49 on peut agir, et si on attend trop, on ne peut plus agir.
00:52 Alors il y a les maladies rares et il y a les maladies qu'on appelle orphelines.
00:56 C'est deux choses différentes. En fait, les maladies orphelines sont des maladies qui sont orphelines de traitement,
01:01 pour lesquelles il n'y a pas de traitement.
01:03 Et dans les maladies rares, malheureusement, il y a beaucoup de maladies orphelines.
01:07 Mais je voulais vous montrer quelques chiffres pour comprendre que oui, ce sont des maladies rares,
01:13 qu'elles ne touchent qu'une personne sur 2000 personnes,
01:16 mais comme il y a 7000, plus de 7000 maladies rares, différentes,
01:21 ça fait en fait plus de 3 millions de Français qui sont touchés par ces maladies rares.
01:26 Donc oui, maladies rares, mais il faudrait s'en préoccuper,
01:29 puisqu'au total, on a tout de même 3 millions de Français touchés,
01:32 et je vous le dis encore une fois, essentiellement des enfants.
01:35 Alors vous parliez de nouveautés, en fait, il existe depuis plusieurs années
01:40 ce qu'on appelle un test de dépistage des maladies rares,
01:44 qui en dépistait 6. 6 maladies rares étaient dépistées par ce test.
01:49 Alors je pense que tous ceux qui ont eu des enfants à peu près le connaissent,
01:52 on pique au talon du bébé une goutte de sang qu'on va mettre sur un buvard,
01:57 dans les 48 à 72 heures qui suivent la naissance,
02:01 et après on va analyser, on va essayer de dépister ces 6 maladies rares.
02:04 Alors ce qui est assez étrange, c'est que ce test en fait, il n'est pas obligatoire,
02:09 mais il est obligatoire pour les médecins de le proposer aux parents.
02:13 Ça fait partie des bizarreries de la médecine.
02:16 Et depuis le 1er janvier 2023, s'ajoutent à ces 6 maladies qui étaient dépistées,
02:22 7 nouvelles maladies rares.
02:24 Donc on va avoir 13 maladies qui seront dépistées,
02:28 ou en tout cas proposées à tous les parents en dépistage dès la naissance.
02:32 Donc c'est essentiel, parce qu'il faut comprendre encore une fois, je me répète,
02:36 mais que lorsqu'elles sont dépistées tôt, on peut arriver à éviter les complications.
02:42 Il y en a une que vous connaissez tous, c'est la mucoviscidose.
02:45 Et là aujourd'hui, je voulais vous parler d'un cas particulier pour ceux qui regardent Koh-Lanta.
02:49 Il y a une des gagnantes de Koh-Lanta qui s'appelle Alexandra,
02:52 qui a eu un petit bébé et qui a bénéficié, une petite Jade,
02:56 et qui a bénéficié à la naissance de ce test qui a permis de dépister une des maladies rares.
03:03 Et c'est très important parce que la maladie dont souffre la petite Jade,
03:08 est une maladie en fait, bien souvent on s'en aperçoit avant que ce soit dépisté à la naissance,
03:13 on s'en apercevait lors de complications, et lors de complications qui pouvaient être très graves.
03:18 En fait, dans cette maladie, il y a un problème qui fait que les cellules n'ont pas assez d'énergie pour fonctionner.
03:26 Et donc les enfants peuvent tomber en hypoglycémie, faire des troubles de rythme cardiaque,
03:31 faire des troubles neurologiques.
03:32 Or là, comme on l'a dépisté à la naissance, on va éviter les complications pour cette petite Jade.
03:38 Donc vous voyez l'importance de ce dépistage dès la naissance des maladies rares.
03:45 Pour vous donner un exemple, avant cette nouveauté, donc des 13 maladies qui vont être dépistées,
03:50 déjà quand il y en avait 6, on arrivait à dépister environ 1200 maladies rares tous les ans.
03:57 Donc ce qui est énorme, parce qu'il faut comprendre que plus on dépiste tôt, mieux on arrive à traiter ces maladies.
04:04 Il y a certaines thérapies géniques qu'on ne peut mettre en place qu'au début,
04:07 parce qu'après, une fois que c'est installé, c'est trop tard, une fois que les troubles, les complications sont installés.
04:12 Donc voilà la nouveauté, depuis le 1er janvier, il y aura 13 maladies rares qui seront dépistées chez tous les enfants.
04:19 [Musique]
04:23 [SILENCE]